«Я знаю, как возникло мое заболевание. У родителей повреждены два гена, из-за чего нарушена выработка белка… Мышцы становятся слабыми», – есть такая запись в дневнике Сони. Однако Юля утверждает, что дочь на самом деле не до конца понимает, что такое «СМА».
Диагноз Соне был установлен не сразу. Она появилась на свет с хорошим показателем по шкале Апгар. В первые месяцы жизни она развивалась, как обычный ребенок. Она научилась удерживать голову, лежа на животе, и присаживаться. Но когда пришло время ставить ее на ножки, выяснилось, что она не может этого сделать – ее ножки подгибаются. Члены семьи, бабушки и дедушки, говорили родителям Сони: «Вы тоже были такими — развивались медленно, все наладится, нужно время». В Тамбове неврологи высказали предположение о подвывихе тазобедренных суставов и дисплазии – нарушении развития тканей. Были назначены массаж, парафиновые ванночки и использование специальных приспособлений для разведения ног. Однако это не принесло результатов. В конечном итоге Юлия и Андрей перестали ждать и отправились с Соней на обследование в Москву, в больницу имени Морозова. На тот момент ей было год и три месяца. Именно после комплексного обследования и генетического анализа девочке был установлен диагноз «спинальная мышечная атрофия 2 типа».
Родители обычно с воодушевлением следят за ростом и развитием своего ребенка. Первые шаги, умение сидеть, ползать — все это вызывает у них радость. Юля и Андрей словно прокручивали назад записи о достижениях Сони. Еще совсем недавно она пыталась встать, цепляясь за край кровати, а теперь лишь приседает на корточках – сил подняться не хватает, ножки подгибаются. Еще вчера она каталась на детском велосипеде, отталкиваясь и передвигаясь по квартире. А сегодня она просто сидит, не в силах оттолкнуться.
Разумеется, они старались предпринять какие-либо действия, попытаться приостановить ход времени, удержать его – пожалуйста, не сейчас, а позже. Поэтому семья перебралась из небольшого поселка в Тамбовской области в Подмосковье, в Люберцы. «Мы надеялись, что здесь у нас появится возможность получить хоть какую-то медицинскую помощь». Им удалось добиться выдачи для Сони «Рисдиплама» – препарата, который снижает потерю мотонейронов, повышает силу мышц и улучшает их работу. «Это не излечение, а поддерживающая терапия», – Юля осознавала, что полностью вылечить СМА 2 типа невозможно, а имеющиеся лекарственные средства направлены прежде всего на замедление и потенциальную остановку развития болезни.
Кроме того, один из ключевых и весьма дорогостоящих лекарственных средств, применяемых для терапии спинальной мышечной атрофии, — «Спинраза» — на тот момент только был утвержден к использованию в России. Соне в нем отказали из-за уже развившегося сколиоза, поскольку инъекции вводятся в спинномозговую жидкость. А о препарате «Золгенсма» вообще не рассматривали. Его регистрация в стране произошла только в 2021 году. В отличие от «Спинразы», его вводят внутривенно детям до двухлетнего возраста.
Примерно в трехлетнем возрасте у Сони впервые обнаружился сколиоз. «Она начала быстро расти», — рассказывает Юля. У детей с спинальной мышечной атрофией сколиоз обычно развивается в раннем возрасте и усугубляется по мере роста. Для предотвращения прогрессирования сколиоза и деформации грудной клетки девочке рекомендовали использовать корсет и специальные ортопедические устройства — туторы. Однако, из-за сильной боли и дискомфорта, Соня часто плакала и устраивала истерики при попытке надеть на нее эти приспособления, что делало уговаривание практически невозможным.
Искривление позвоночника прогрессировало, затрагивая сразу несколько областей: казалось, он стремится свернуться в спираль. Состояние Сони ухудшалось с каждым днем. Еще накануне она вместе с мамой выезжала на коляске, осматривала окрестности и наблюдала за младшей сестрой, играющей на детской площадке. Однако сегодня даже одевание для прогулки стало испытанием. Руки и ноги плохо сгибаются, а надеть куртку на деформированный позвоночник крайне затруднительно.
Вчера она без труда проводила за компьютером несколько часов, занимаясь во время школьных уроков: читала книги, решала задачи и делала рисунки. Однако сегодня, всего через час занятий, Соня пожаловалась: «Я больше не могу сидеть, мама, мне трудно дышать».
Грудная клетка Сони деформирована, а ребра перекрещиваются с тазобедренным суставом – в таком положении дышать крайне затруднительно. Кроме того, Соне почти постоянно причиняет боль, поскольку внутренние органы сдавлены, а кожа справа воспалена и кровоточит. Соня пытается найти удобное положение лежа, затем затихает и с тоской смотрит вдаль. Она кажется очень маленькой, но в то же время выглядит очень взрослой.
Несмотря на это, Соня всё ещё надеется. Недавно она с младшей сестрой составила письмо Деду Морозу. Юлия, дождавшись, пока дети заснут, открыла это письмо, украшенное снежинками и блестками, и прочитала: «Хочу куклу и операцию».
Искривление позвоночника, выраженное сильным сколиозом последней степени, может быть скорректировано хирургическим путем. Соня не сможет ходить и вставать, однако она получит возможность свободно дышать, сидеть почти прямо и избавиться от постоянных болевых ощущений — позвоночник будет выровнен. Учитывая, что Соне всего 10 лет и ее кости продолжают расти, необходимо установить специальную, «растущую» конструкцию. Она состоит из металлических стержней, которые фиксируются к позвоночнику и способны удлиняться, не препятствуя росту костной ткани. По полису обязательного медицинского страхования такие операции не проводятся из-за высокой цены необходимых материалов. В Ильинской больнице готовы выполнить операцию на платной основе.
Благотворительный фонд «Правмир» организует сбор средств на проведение операции. Пожалуйста, помогите Соне, ей это крайне необходимо нужна эта операция.
