В настоящее время генетические обследования проводятся не только по медицинским показаниям, но и в качестве профилактической меры, даже если человек чувствует себя хорошо.

Заинтересованность в генетических тестах постоянно увеличивается во всем мире. Если в 2022 году объем мирового рынка составлял около 18 миллиардов долларов, то ожидается, что к 2028 году он достигнет примерно 30 миллиардов. Россия придерживается аналогичной тенденции: ежегодный рост рынка составляет приблизительно 30%. Возникает закономерный вопрос: что обуславливает такую востребованность генетических тестов?

По сути, в этой ситуации нет ничего удивительного. Первые ДНК-исследования появились ещё в 1980-х годах. Тогда их использовали преимущественно для установления отцовства и в криминалистике. Анализ отпечатков пальцев и крови не всегда позволял добиться стопроцентной точности, а генетическая идентификация практически исключала ошибки – ДНК не оставляла сомнений при установлении личности.

В настоящее время генетические исследования приобретают все большую популярность

Современные люди обращаются к ДНК-тестам уже не ради идентификации. На первый план выходят другие задачи:

• выявление наследственной предрасположенности к различным заболеваниям;
• планирование рождения здорового ребёнка;
• интерес к здоровому образу жизни и осознанному отношению к своему организму.

Согласно результатам исследования, проведенного сервисом «СберЗдоровье» в 2023 году, приблизительно каждый пятый житель России следует принципам здорового образа жизни, и генетическое тестирование все чаще включается в этот комплексный подход.

Какие генетические исследования стоит провести

Оценка риска развития заболеваний

В случае, если в семейном анамнезе присутствуют наследственные или онкологические заболевания, генетическое обследование может оказаться полезной мерой предосторожности. К примеру, если у близких родственников был диагностирован рак сердечно-сосудистыхдругие заболевания, исследование позволяет предварительно оценить вероятность развития подобных состояний и разработать эффективный план наблюдения.

Врачи советуют выполнить генетическое тестирование при наличии в семейном анамнезе онкологических заболеваний, таких как рак молочной железы, яичников, предстательной железы, желудка, поджелудочной железы и щитовидной железы, колоректальный рак, меланома, а также аденоматозный полипоз.

Планирование беременности

Существуют заболевания, передающиеся от родителей, иногда от одного, иногда от обоих, или проявляющиеся исключительно у детей определенного пола. В таких случаях родители могут не демонстрировать никаких признаков болезни, являясь при этом носителями генетических изменений.

По этой причине будущим родителям необходимо быть осведомленными о потенциальных рисках еще на этапе планирования беременности. Консультация врача-генетика помогает либо избежать серьёзных последствий для ребёнка, либо снизить их вероятность.

Пренатальный и неонатальный генетический скрининг

В период беременности будущей матери предстоит пройти ряд диагностических процедур, среди которых оценивается генетическая предрасположенность плода. Медицинские специалисты определяют вероятность развития таких состояний, как синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау и другие аномалии хромосом.

Выявление заболевания на ранней стадии имеет важное значение по двум причинам. Во-первых, благодаря этому, у родителей появляется возможность взвешенно подойти к выбору и подготовиться к дальнейшим действиям. Во-вторых, некоторые генетически обусловленные заболевания нуждаются в незамедлительном лечении сразу после рождения. Так, при фенилкетонурии несвоевременное начало терапии может вызвать серьёзные отклонения в развитии. Проведение скрининга новорождённых в первые дни жизни позволяет начать лечение своевременно и существенно повысить шансы на благоприятный исход.

Чувствительность к лекарственным препаратам

Индивидуальный подход к лечению становится всё более распространенным в медицинской практике. Генетическое тестирование позволяет определить, каким образом организм человека усваивает лекарственные препараты. Это имеет большое значение, поскольку эффективность одного и того же лекарства может существенно различаться у разных пациентов.

В случаях лечения распространенных инфекций это не всегда является определяющим фактором, но при серьезных заболеваниях, в частности онкологических, точный выбор лекарственной терапии играет ключевую роль. Генетическое исследование способствует более оперативному определению оптимального препарата и предотвращает потерю времени на неэффективное лечение.

Стоит ли пройти генетическое тестирование: ключевые факторы для рассмотрения

В настоящее время все больше лабораторий предлагают так называемый «генетический паспорт», включающий в себя ряд рекомендаций. Безусловно, подобные исследования позволяют определить предрасположенность к наследственным заболеваниям и особенности метаболизма. Тем не менее, советы по питанию, физической активности и образу жизни может предоставить и врач, не прибегая к анализу ДНК.

В случае возникновения конкретных опасений, более целесообразно провести специализированный анализ для выявления интересующих заболеваний, чем заказывать комплексное обследование без явных показаний».

Специалисты рекомендуют с осторожностью интерпретировать результаты тестов на этническое происхождение. Генетические связи сложны и не сводятся к простым расчетам, а данные, полученные в непрофильных лабораториях, нередко оказываются бесполезными.

Эффективность генетических тестов, предназначенных для определения пищевой непереносимости и способствующих снижению веса, вызывает сомнения. Обычно диетолог может разработать сбалансированный рацион, опираясь на результаты других исследований. Разумно исследовать пищевую непереносимость в тех случаях, когда питание оказывает прямое влияние на общее самочувствие и состояние здоровья.