В Испании Антонио Ламелас столкнулся с потерей 35 родственников, ставших жертвами редкого генетического заболевания, известного как фатальная семейная бессонница. Особенно болезненной оказалась для него утрата сына Висенте. Для этого молодого человека бессонница стала лишь первым проявлением болезни.

Из-за невозможности уснуть мозг Висенте начал страдать: сначала у него были проблемы при ходьбе, его ноги заплетались, одну ногу мужчина волочил. Затем Висенте начал терять базовые навыки — контроль движения тела и глотание. В итоге в 42 года он скончался. То же самое в роду Антонио происходило с 34 родственниками. Так что это за загадочная болезнь, унесшая жизни стольких людей из одной семьи? Parents уточняет у генетика.

Для полноценного и крепкого сна организм функционирует как сложный механизм. Мозг контролирует внутренние биологические ритмы, гормональный фон способствует выработке мелатонина, необходимого для засыпания, а нервная система обеспечивает расслабление. Любое нарушение в работе одного из этих компонентов может привести к бессоннице. При этом, она не всегда является следствием стресса или неправильного образа жизни – в некоторых случаях причиной могут быть генетические факторы.

Нарушения сна возникают вследствие дисбаланса в головном мозге между процессами, стимулирующими активность, и процессами, обеспечивающими ее снижение. Это состояние можно представить как неисправный двигатель, продолжающий издавать громкие звуки, даже когда транспортное средство неподвижно. Когда человек укладывается спать, его мозг не переходит в состояние покоя, а продолжает функционировать в активном режиме.

В большинстве случаев причиной такого состояния являются стресс, повышенная тревожность, депрессия или чрезмерная зависимость от электронных устройств. Бессонницу могут спровоцировать также алкоголь и кофеин. Однако у отдельных людей предрасположенность к проблемам со сном обусловлена генетикой. Генетические дефекты могут быть настолько значительными, что бессонница приводит к летальному исходу.

Что такое фатальная семейная бессонница

Фатальная семейная бессонница – одно из наиболее таинственных и серьезных неврологических расстройств. Пациенты, страдающие этой редкой болезнью, испытывают полную невозможность засыпать. Причина заболевания кроется в дисфункции таламуса, области мозга, отвечающей за управление циркадными ритмами, то есть за регулирование чередования периодов сна и бодрствования.

Нарушение работы системы, отвечающей за засыпание, происходит при повреждении клеток таламуса. По мере развития состояния к бессоннице добавляются и другие признаки: обильное потоотделение, тахикардия, колебания артериального давления, а впоследствии – ухудшение памяти, снижение способности к мышлению и развитие психических расстройств.

Заболевание проявляется в двух формах: семейная, которая наследуется и обусловлена мутацией в гене PRNP, и спорадическая, возникающая без генетической предрасположенности.

Как генетическая мутация убивает сон

Фатальная бессонница в семейной форме передается по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что для развития заболевания достаточно одного дефектного гена, полученного от одного из родителей, и оно рано или поздно проявится.

Мутации затрагивают ген PRNP, который контролирует синтез прионного белка. Обычно этот белок выполняет важные функции в нервной ткани, однако, вследствие мутации, он изменяет свою структуру: неправильно сворачивается и приобретает патологическую форму. Этот аномальный белок не подлежит разрушению и накапливается в мозге, вызывая нарушение работы других белков. Запущенная цепная реакция приводит к гибели нейронов и повреждению головного мозга.

Как протекает фатальная семейная бессонница

Как правило, заболевание проявляется в период от 40 до 60 лет и характеризуется постепенным развитием:

1. На начальном этапе развития состояния человек испытывает тревогу, становится склонным к сомнениям и обеспокоен из-за нарушений сна. Снотворные препараты поначалу оказывают незначительный эффект, который затем полностью пропадает.

2. На втором этапе сна наблюдается его почти полное отсутствие, и в отсутствие полноценного ночного восстановления в мозге возникают иллюзии, вплоть до галлюцинаций. Этот процесс приводит к стремительному истощению организма и быстрой потере веса.

3. На третьем этапе наблюдается выраженное неврологическое поражение: способность к передвижению утрачивается, речь становится неразборчивой, формируется деменция. По мере прогрессирования заболевания истощаются резервы организма, что приводит к невозможности поддержания основных функций, наступает коматозное состояние и летальный исход.

Обычно, от момента появления первых признаков до фатального исхода может пройти от семи месяцев до трех лет. На данный момент заболевание, к сожалению, не имеет эффективного лечения, а доступные препараты способны лишь временно замедлить его развитие.

Как часто встречается фатальная бессонница

Это крайне редкое заболевание, известное как фатальная семейная бессонница, было зафиксировано всего лишь в приблизительно 40 семьях по всему миру.

Первые исследования в этой области начались в 1979 году. Итальянский врач Игнацио Ройтер обратил внимание на необычное заболевание, которым страдали две женщины, состоящие в родственных отношениях с его женой: они испытывали полную невозможность засыпать и вскоре скончались. Позднее к Ройтеру за помощью обратился пациент Сильвано, у которого наблюдались аналогичные признаки. Проанализировав его генеалогическое древо, врач выявил несколько случаев преждевременной смерти, которая была обусловлена тяжелой бессонницей. Это дало основания полагать, что заболевание имеет наследственный характер.

Состояние Сильвано ухудшалось ежемесячно. После его ухода ученые провели тщательное изучение его мозга, что позволило им установить причину: было выявлено наличие прионной патологии и обнаружена генетическая мутация, обуславливающая развитие этого заболевания.

Другой яркий пример произошел в Соединенных Штатах. Пациент длительное время безуспешно пытался самостоятельно преодолеть нарастающую бессонницу, пробовал различные витаминные комплексы, а затем обезболивающие и стимулирующие препараты. Однако было упущено драгоценное время: продолжительность сна уменьшалась до нескольких часов в сутки, после чего состояние стремительно ухудшилось и привело к летальному исходу.

Какие еще гены влияют на сон

Семейная фатальная бессонница — крайне редкое и наиболее тяжелое из известных генетических расстройств, связанных со сном. Помимо него, встречаются и другие, более распространенные генетические особенности, способные оказывать влияние на качество сна.

• Существуют гены, известные как “часовые”, такие как PER2, PER3, CLOCK и BMAL1. Изменения в этих генах могут вызывать сдвиг биологических ритмов. В результате человек может стать “совой”, засыпающей лишь ранним утром, или “жаворонком”, просыпающимся в 3 часа ночи и испытывающим трудности с засыпанием. Это не бессонница в обычном понимании, а скорее нарушение соответствия между внутренним ритмом организма и общепринятым социальным распорядком.

• У отдельных людей нервная система изначально отличается повышенной возбудимостью. Генетические изменения в генах, контролирующих тормозные рецепторы мозга (GABRA1, GABRB3), уменьшают способность нервной системы к расслаблению, что также может приводить к проблемам со сном.

• Мутации в гене SLC6A4 способны влиять на уровень нейромедиатора серотонина, вызывая хроническую бессонницу. В этом случае сон ночью становится прерывистым и недостаточным, что проявляется дневной слабостью и усталостью.

• В конечном счете, причиной может быть нарушение баланса орексина — нейромедиатора, поддерживающего бодрость и активность. При избытке орексина или его неэффективной работе сон становится беспокойным: днем возникает сонливость и засыпание в неподходящие моменты, а ночью наблюдаются частые пробуждения и бессонница.

Хроническая бессонница чаще всего обусловлена не отдельными генетическими изменениями, а комплексным взаимодействием различных генов. Каждый из них оказывает определенное влияние на развитие этого состояния. К примеру, гены MEIS1 и BTBD9 играют роль в регуляции уровня стресса, эмоционального состояния и обмена дофамина – нейромедиатора, отвечающего за мотивацию и активность.

Генетическая склонность к проблемам со сном может присутствовать с рождения, однако человек может долгое время не ощущать их проявления. Как правило, спусковым крючком становятся стрессовые ситуации, нарушение распорядка дня, заболевание или иные внешние факторы. После запуска этот процесс может закрепиться, в результате чего бессонница приобретает хронический характер.

Следует учитывать, что бессонница чаще всего является признаком, указывающим на постоянный стресс, повышенная тревожность, депрессия и даже редкие генетические поломки. Понимать точную причину важно, чтобы выбрать верную тактику в борьбе за здоровый и крепкий сон. Кому-то достаточно наладить режим дня и следить за питанием, а кому-то победить бессонницу поможет психотерапия и лекарственные препараты.