Причины нарушения репродуктивной функции
Одной из наиболее частых причин бесплодия является нарушение хромосомной структуры у одного из партнеров, что выявляется посредством анализа кариотипа. По имеющимся сведениям, генетические патологии могут быть причиной до 50% репродуктивных проблем у мужчин. Аналогичная ситуация наблюдается и при невынашивании беременности. До 80% случаев спонтанных выкидышей, произошедших до 12-й недели беременности, обусловлены хромосомными аномалиями плода. При этом генетические нарушения могут не оказывать видимого влияния на внешность – родители являются здоровыми, однако в ряде случаев (например, при сбалансированной транслокации) они могут существенно влиять на ДНК плода..
В некоторых ситуациях альтернативным решением становится экстракорпоральное оплодотворение – сложная процедура, результат которой существенно определяется здоровьем женщины. В этом случае проводится обязательно, поскольку другие тесты не позволяют на необходимом уровне диагностировать существующие нарушения. К тому же не всегда причиной бесплодия является генетика, и данный анализ, возможно, позволит найти более простой и действенный способ зачать и выносить ребенка.
Кариотипирование также может быть рекомендовано в других случаях:
- рождение детей с умственной отсталостью или хромосомной аномалией;
- риск по результатам пренатальной диагностики;
- случаи генетических заболеваний в семье;
- назначение других репродуктивных технологий.
Молекулярный микроматричный анализ кариотипа
В большинстве медицинских учреждений для определения хромосомного набора применяется стандартный метод кариотипирования, однако он не обеспечивает детального изучения молекулы ДНК из-за ограниченной разрешающей способности используемого оборудования. Гораздо более информативным является анализ кариотипа, выполняемый с использованием микроматрицы, содержащей высокоплотные олигонуклеотидные зонды. Этот подход значительно увеличивает чувствительность и повышает объективность диагностики, позволяя исследовать не только хромосомные аномалии.
К микроматричному анализу относят и следующие преимущества:
- диагностику более 250 синдромов;
- высокую достоверность результатов (99,7%);
- возможность выделения ДНК из разного биоматериала.
Учитывая технологическую сложность этого метода, его используют в небольшом числе медицинских учреждений. К их числу относится лаборатория «Геноаналитика». Здесь, помимо современного кариотипирования, доступна и неинвазивная диагностика плода с помощью ДОТ-теста.
На сегодняшний день это уникальное место в России (и одно из немногих в мире), где проводится данная процедура. Однако, благодаря системе логистики, сдать кровь для анализа можно почти в любом уголке страны. Поэтому женщине, ждущей ребенка, не придется совершать длительное путешествие из региона в Москву.
